Результаты генетического исследования помогают снижать риски рождения больных детей

С 4 по 10 марта в России объявлена Неделя здоровья матери и ребенка.
Благополучие малыша начинается еще на стадии планирования его рождения,
когда будущие мама и папа понимают, что готовы стать родителями.
Нужно ли им на этом этапе обратиться за консультацией к генетику рассказала
заведующая медико-генетической консультацией ВОКБ №1, врач-генетик и главный
внештатный специалист по медицинской генетике комитета здравоохранения
Волгоградской области Екатерина ШИПОВСКОВА.
— я бы рекомендовала всем прийти на консультацию к генетику. Но особенно
важно это для следующих групп риска: родителям в возрасте от 35 лет, тем,
кого связывает кровное родство, если в паре уже были прецеденты рождения
детей с генетическими хромосомными заболеваниями или случаи репродуктивных
потерь (выкидыши, мертворождение или замершая беременность). Посетить
генетика стоит и тем родителям у кого есть генетическое заболевание или
подозрение на него, если есть потенциальное воздействие тератогенных
факторов окружающей среды, которые могут оказывать влияние на состояние
здоровья будущего потомства или присутствует длительный приём лекарственных
препаратов.
Есть ли статистика, какие заболевания чаще всего передаются по наследству?
— есть генетические заболевания которые встречаются чаше всего. В настоящее
время у новорождённых проводится неонатальный скрининг, который позволяет
выявить подозрение на порядка 36 заболеваний, среди которых фенилкетонурия,
врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз,
спинальная-мышечная атрофия, ряд болезней обмена веществ, первичные
иммунодефициты.
Если родители заинтересованы в выявлении носительства наследственных
болезней, тогда им, конечно, следует делать специальное исследование.
Помогут ли результаты исследования снизить риски для будущих детей?
— результаты исследования выявляют наличие рисков и с родителями обсуждаются
методы диагностики, позволяющие не допустить рождение больного ребенка.
Давайте рассмотрим это на конкретном примере, когда родители, являясь
здоровыми носителями одной и той же генной поломки в одном и том же гене,
обследуются на носительство частых генных заболеваний, с таким типом
наследования, которое предполагает высокий риск его реализации у потомства.
Если речь идет о аутосомно-рецессивном заболевании, когда оба родителя
являются здоровыми носителями, то вероятность того, что их ребёнок будет
болеть этим же заболеванием, составляет 25%. Возможно, пара выберет рожать
ребенка, не смотря на результаты, заведомо зная, что у них родится больной
ребенок, а возможно, родители не приемлют для себя такого варианта. В таком
случае мы предлагаем им сделать ЭКО. Мы идём в программу вспомогательных
репродуктивных технологий, когда на этапе эмбрионального развития, еще в
чашке Петриса, когда происходит оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом,
берётся клетка и отправляется на генетическое исследование, а эмбрион пока
замораживается. И ищем в гене поломку, если находим, то эмбрион
утилизируется, если поломки нет, то он подсаживается к маме.
Если родители не хотят ЭКО и беременеют самостоятельно, то на определённом
сроке беременности, как правило, с 9-10 полных недель из полости матки под
контролем УЗИ проводится забор плодного материала — ворсин хориона,
околоплодной воды, пуповинной крови и отправляется на
молекулярно-генетическую диагностику. Во время исследования мы ищем ту
поломку, которая есть у родителей и если находим, то прерываем беременность
по медицинским показаниям.
Через сколько поколений ребёнок может наследовать генетическое заболевание?
— Каждый человек является носителем определённых генных мутаций, в том числе
патогенных, которые у него не проявляются, но при этом способны привести к
возникновению заболеваний у детей. Например, мама может быть носителем
поломки в половой Х хромосоме, которая на неё никак практически не влияет,
но её сыновья с вероятностью 50% будут болеть определённым заболеванием, а
дочери мама передает поломку в 50%, но это будет не болезнь, а такое же
носительство как у мамы. Это может продолжаться несколько поколений.
Любой здоровый человек не застрахован от спонтанной случайной генной
поломки, что влечет за собой рождение больного малыша.
Можем ли сказать, что в настоящее время выросло количество детей с
генетическими заболеваниями?
— Есть определённая общепопуляционная вероятность, общепопуляционный риск
рождения детей с врождёнными пороками развития, с генными болезнями и
хромосомными аномалиями и эта вероятность популяции в определённом проценте
была, есть и будет всегда. В настоящее время благодаря высокотехнологичным
методам исследования, которые позволяют нам провести качественную
диагностику, повышается процент выявленной патологии, которая раньше не
диагностировалась.

Источник:
http://oblzdrav.volgograd.ru/current-activity/cooperation/news/515444/